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同时还存在面骨发育不全，金山面中份严重后缩，口腔容积小，气道狭小，低氧血症可能影响生长发育，并容易使上呼吸道反复感染，造成恶性循环。颅颌面畸形是一类涉及颅骨、通用眶骨、颌骨以及面部相关软组织器官的先天性和后天性畸形。本综合征具有家族性，汽车O汽亦为染色体显性遗传原发性发育异常，颅盖、颅面骨早期愈合。
辗转到厦门大学附属第一医院检查发现，底特原来他患上Crouzon综合征，是一种罕见的疾病。目前，金山小明一期手术已完成，恢复良好，将在合适的时机进行二期手术治疗。
通用厦门大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科颅颌面外科苏若为博士表示。
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